todos os preços

price high low   %
Dow Jones 27450 27459 27202 0.36 %
S&P500 3354 3354 3330 0.2 %
Nasdaq 100 11141 11292 11046 -1.07 %
Euro Stoxx 50 3260 3262 3218 0.2 %
FTSE 100 6059 6062 5999 0.08 %
CAC40 4900 4900 4840 -0.13 %
DAX 12700 12706 12514 0.41 %
Hong Kong HSI 24371 24946 24172 -2.24 %
Nikkei 225 22492 22499 22214 0.29 %

Preços de mercados de ações reais

Dow Jones 27450 0.36%
S&P500 3354 0.2%
Nasdaq 100 11141 -1.07%
FTSE 100 6059 0.08%
CAC40 4900 -0.13%
Nikkei 225 22492 0.29%
Euro Stoxx 50 3260 0.2%
DAX 12700 0.41%

Últimas notícias

Anvisa aprova o registro da primeira terapia gênica no Brasil
Primeiros hospitais nos EUA implantam dispositivo cardíaco de próxima geração para diminuir o risco de acidente vascular cerebral
Trailer do "THRIVE II: This Is What It Takes" em 15 idiomas será lançado em 8 de agosto em sequência a um dos documentários mais assistidos de todos os tempos
Insuficiência cardíaca: como identificar e tratar a doença crônica
Sodexo lança plataforma digital de gestão de despesas e incentivos
Usuários da Huawei recebem prêmios para comemorar o lançamento de Motorball na AppGallery
Estudo Indica que Solução Fotovoltaica Inteligente da Huawei Entrega Máximo LCOE em Comparação a Inversores Centrais
Vype comemora 30 dias de verão com 30 sorteios de prêmios
Volkswagen Group concede oficialmente à UL a ampliação da aprovação como laboratório externo de testagem
Soka Gakkai pede a eliminação de armas nucleares e a ratificação do Tratado sobre a Proibição das Armas Nucleares da ONU no 75o aniversário do bombardeio atômico
LAFIS: Com pouco espaço para corte, Banco Central opta pela redução mínima da Selic
Conectividade transforma atendimento às doenças crônicas
Dia Nacional de Combate ao Colesterol: brasileiros negligenciam as doenças cardiovasculares durante a pandemia
A Celgard obtém êxito no Tribunal do Reino Unido com liminar contra importações de separadores de bateria da Senior por meio de julgamento
Projeto de expansão do Porto Alegre Airport recebe prêmio ENR Global Best Projects Awards
Tecnologias melhoradas ajudam as plataformas de comércio eletrônico e os comerciantes a fornecerem uma experiência mais inteligente de transmissão ao vivo
Adkins Zheng da Thousand Cities Strategic Algorithms (TCSA): construindo "foguetes" no mundo dos sistemas de governança
CIIE: exposição internacional de importação com maior dimensão e qualidade em preparação para novembro
Heineken® "pinta" Portugal de verde para marcar reinício da UEFA Champions League em Lisboa
Global Business Barometer melhorou pelo segundo mês consecutivo, com a perspectiva de 3 meses para muitas indústrias mudando de "muito" para "um pouco" pior
domingo, 9 agosto 2020, 15:12

Anvisa aprova o registro da primeira terapia gênica no Brasil

SÃO PAULO, 9 de agosto de 2020 /PRNewswire/ -- A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou na última semana o registro da primeira terapia gênica no Brasil para pacientes com perda de visão decorrente da Distrofia Hereditária da Retina (DHR) causada pela presença de uma mutação em ambas as cópias do gene RPE65, que tenham ainda suficiente quantidade de células de retina viáveis. Este é um marco para a medicina nacional, já que representa a entrada da terapia gênica como tratamento disponível no País.

Terapia gênica é uma modalidade inovadora[1], que poderá apoiar principalmente pacientes de doenças genéticas raras[2] que, anteriormente, não possuíam opções terapêuticas disponíveis, como os pacientes com DHR com mutação em ambas as cópias do gene RPE65.

Essa técnica age fornecendo o gene saudável, visando à correção da mutação causadora de doença presentes no DNA do paciente, com a introdução do material genético em tecidos e em células com fins terapêuticos. Ela pode atuar simplesmente na adição de genes ativos, ou na modificação ou supressão de genes defeituosos no código genético, visando à produção de proteínas funcionais[1, 2]. Para que a técnica seja possível, são utilizados vetores virais recombinantes (tornando o vírus completamente inofensivo e sem potencial patogênico) que permitem o transporte do gene terapêutico saudável para o interior das células e dos tecidos alvo[1-4].

"A terapia gênica representa uma nova era na medicina. Talvez a melhor oportunidade que a ciência pode oferecer para as doenças raras, fundamentada em mais de quatro décadas de pesquisas científicas", afirma o médico geneticista Roberto Giugliani, Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

"Traçando um paralelo com grandes marcos da inventividade humana, podemos dizer que, com a terapia gênica, está se iniciando um novo capítulo na história da medicina. Hoje, de fato, o Brasil entra no século das terapias avançadas", complementa.

Uma nova alternativa para o tratamento de doença rara da retina

No Brasil, as DHRs são a segunda causa de baixa visão em crianças até 15 anos de idade[5]. A perda de visão decorrente da mutação em ambas as cópias do gene RPE65 é uma doença genética hereditária que afeta a retina causando cegueira noturna e perda de sensibilidade à várias condições de luminosidade[6]. Pessoas nascidas com essa condição podem experimentar significativa perda de visão desde muito cedo, com a maioria dos pacientes diagnosticados com cegueira legal até os 18 de idade, progredindo para a cegueira total[6]. A cópia correta do gene RPE65 fornecida por meio da terapia gênica, permite ganho de visão funcional e dá mais autonomia a crianças e adultos que tenham quantidade suficiente de células de retina viáveis[7].

"Trabalho há muitos anos estudando doenças da retina e os genes envolvidos em seu funcionamento. No processo de desenvolvimento dessa terapia gênica, passamos por uma etapa de identificação das mutações nos genes relacionados a essas doenças e chegamos à estratégia de inserir na célula da retina uma cópia correta do gene que está mutado", diz a Dra. Juliana Sallum, oftalmologista e geneticista, professora afiliada da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). "Vários genes estão sendo pesquisados, mas o RPE65 é o primeiro a ter uma medicação aprovada para aplicação através de uma cirurgia. Certamente a forma mais adequada de tratar uma doença genética é corrigir o defeito genético e restabelecer, neste caso, a visão", define.

Com a aprovação do registro pela Anvisa, um dos próximos desafios é a conscientização quanto à importância do diagnóstico assertivo das DHRs. No início da doença, os pacientes podem apresentar cegueira noturna (nictalopia) e perda da visão periférica[6, 8]. O bebê acometido tem dificuldade de fixação do olhar e apresenta movimentos repetitivos e involuntários dos olhos, chamados nistagmo[7,9]. Estes pacientes podem ser diagnosticados, por exemplo, com subtipos de amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar, sendo necessário um teste genético para confirmar que a perda de visão é causada por mutações no gene RPE65 [6, 8].

Para os pacientes, a chegada da tecnologia traz nova esperança no tratamento da doença. "Esse é um momento especial. É quase inacreditável que estejamos falando da chegada dessa terapia tão esperada, devido à complexidade dessa doença rara. Aguardamos há décadas por isso", salienta Maria Júlia Araújo, presidente da Retina Brasil, ONG destinada a apoiar e informar pessoas com doenças da retina e seus familiares.

Referências:

  1. High KA, et al. N Engl J Med. 2019 Aug 1;381(5):455-464.
  2. Goswami R, et al. Front Oncol. 2019; 9: 297.
  3. Hudry E, et al. Neuron. 2019 Mar 6;101(5):839-862
  4. Naso MF, et al. BioDrugs. 2017; 31(4): 317–334.
  5. Haddad MA, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
  6. Chung DC, et al. Am J Ophthalmol. 2019 Mar;199:58-70.
  7. Maguire AM, et al. Ophthalmology. 2019;126(9):1273-1285.
  8. Chao DL, et al. 2019 Nov 14. GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549574/

 

FONTE Novartis

  Entrar